Präimplantations diagnostik: Was ist das?

Wenn Sie planen, sich einer In-vitro-Fertilisation (IVF) zu unterziehen, haben Sie vielleicht von dieser Technik gehört. Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Test, mit dem festgestellt wird, ob die während der IVF entstandenen Embryonen genetische Störungen oder Chromosomenanomalien aufweisen. Die Tests werden vor der Implantation durchgeführt, sodass die Embryonen sorgfältig ausgewählt werden können, um zu verhindern, dass genetisch bedingte Erkrankungen an das Kind weitergegeben werden.

Es gibt oft eine Verwechslung zwischen der Präimplantationsdiagnostik und dem Präimplantationsgenetischen Screening (PGS). Die beiden Begriffe sollten jedoch voneinander unterschieden werden. Im Hinblick auf die PID, umfasst das PGS-Testen das Screening auf genetische Krankheiten, bevor die Embryonen in die Gebärmutter wandern können. Während die PID nach einer bestimmten Störung sucht, wird mit dem Präimplantations-Screening untersucht, ob eine anormale Anzahl von Chromosomen vorliegt (insgesamt 23 Paare). Zum Beispiel haben Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) eine dritte Kopie des Chromosoms 21, statt nur zwei. Diejenigen mit Edwards-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18.
Sowohl die genetische Präimplantationsdiagnostik als auch die genetische Präimplantationsuntersuchung können die Chancen einer Frau auf die Geburt eines gesunden Babys erhöhen.

Präimplantationsdiagnostik: Wem wird es empfohlen?

Alle Paare, die mithilfe der In-vitro-Fertilisation schwanger werden wollen und sich wegen der Weitergabe genetischer Erkrankungen an ihr Baby sorgen, können die Präimplantationsdiagnostik (PID) in Anspruch nehmen. Mit dieser Technik wird auf über 100 genetische Störungen oder Erkrankungen, wie Mukoviszidose, Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Chorea Huntington oder Fragiles X-Syndrom, getestet.

PID wird normalerweise empfohlen, wenn einer (oder beide) der biologischen Eltern genetische Störungen in der Familie haben. Präimplantationsdiagnostik kann auch vorgeschlagen werden, wenn einer der Partner eine Chromosomenstörung hat.

Das Alter der Mutter ist ebenfalls von Bedeutung, da alternde Eizellen eine erhöhte Rate von Chromosomenanomalien aufweisen. Frauen im Alter von 35-38 Jahren unterliegen einem höheren Risiko, ihrem Kind genetische Störungen wie Down-Syndrom oder Mukoviszidose weiterzugeben. Sie könnten auch aufgefordert werden, sich einer PID zu unterziehen, wenn Sie mehrere Fehlgeburten erlitten haben, da Chromosomenanomalien das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes erhöhen.

Präimplantationsdiagnostik: Wie funktioniert es?

Das Verfahren wird durchgeführt, nachdem die Eizellen aus der Gebärmutter der Frau entfernt und mit dem Sperma des Partners (oder denen eines Spenders) in einem Labor befruchtet wurden. Die PID wird vor der Implantation der Embryonen in den Mutterleib der Frau durchgeführt. Fünf bis sechs Tage nach der Befruchtung haben sich die Embryonen in hunderte von Zellen geteilt. Sie werden jetzt Blastozysten genannt.

Die vier Hauptschritte der Präimplantationsdiagnostik sind:

1. Sammlung einiger weniger Zellen im Alter von etwa 5 bis 6 Tagen.
2. Die DNA jeder entfernten Zelle wird getestet, um festzustellen, ob sie genetische oder chromosomale Anomalien aufweisen. Dieser Schritt kann eine Woche oder länger dauern.
3. Die Embryonen, die keine genetischen oder chromosomalen Störungen tragen, können in den Mutterleib der Frau transplantiert werden.
4. Die zusätzlichen Embryonen, die keine genetischen Störungen tragen, können gelagert und für eine spätere Verwendung oder Spende eingefroren werden.
Wenn Sie eine PID in Erwägung ziehen, sollten Sie sich bewusst sein, dass der gesamte Prozess von der Entnahme bis zum Ergebnis mehrere Wochen dauern kann. Haben Sie Geduld!